Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма.
Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика
Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям — мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка в период полового созревания , недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.
Наши преимущества. Синдром Дауна - самая распространённая геномная аномалия. По статистике, каждый й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково и не зависит от страны, национальности, образа жизни, социального слоя, курения и здоровья родителей. Пол ребенка тоже не связан с риском появления синдрома Дауна. Раньше синдром Дауна считали болезнью, так как современных знаний о генетических аномалиях в году не было.
Заказать звонок. Услуга, направление, врач Популярные запросы.